تضمین کیفیت زندگی بیماران تالاسمی با درمان مناسب و مستمر

هشتم ماه می مصادف با 18 اردیبهشت هر سال به نام روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده است. هدف از نامگذاری این روز به نام این بیماری ، توجه بیشتر مسئولین و مردم به مسئله تالاسمی است. فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استاندارد های جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی در کشور اهداف عمده ای است که همه افراد و سازمان های درگیر در این بیماری به آنها می اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می کنند.
تالاسمی واژه ای است که برای نخستین بار در سال ۱۹۲۵ میلادی یک پزشک متخصص کودکان روی بیماران مبتلا به کم خونی شدید با علائم بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه گذاشت .تالاسمی یک بیماری ارثی است که بدلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین حادث می شود و هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود .اگر والدین هر دو دارای ژن معیوب باشند بیماری به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای کسانی که نوع مینور را داشته باشند، مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید مراقب باشند و بهتر است با یک فرد تالاسمی مینور ازدواج نکنند  .امروزه هر زن و مرد جوانى که قصد ازدواج دارند، به آنها توصیه مى شود که احتمال ابتلاء به بیمارى تالاسمى را قبل از ازدواج با انجام یک آزمایش ساده خون در یکی از مراکز مشاوره تالاسمی بررسى کنند. زیرا این بیمارى به راحتى قبل از ازدواج قابل شناسائى بوده و مى توان از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمى جلوگیرى کرد و ازسوى دیگر ابتلا به تالاسمى مشکلات بسیارى را براى بیمار و خانوادهٔ وى داشته و هزینه هاى سنگینى را بر سیستم بهداشت و درمان کشور تحمیل مى کند. تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیک ایران است و نسبت به سایر نارسایی های خونی همچون کم خونی داسی شکل با داشتن بیش از 200 جهش ژنی مختلف از ژنتیک نسبتاً پیچیده ای برخوردار است .فرد مبتلا به تالاسمی ماژور نیز که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی های مینور متولد می شود بیمار تالاسمی است و محکوم به دارو درمانی تا آخر عمر است. با توجه به ارثی بودن بیماری تالاسمی، آموزش و اطلاع رسانی مهمترین رکن پیشگیری و تحت کنترل در آوردن آن است. از سوی دیگر مادام العمر بودن بیماری و هزینه سنگین درمان، لزوم حمایت اجتماعی از این بیماران را موجب شده است. به همین دلیل فدراسیون جهانی تالاسمی برای جلب افکار عمومی از سال 1994 میلادی (1372 شمسی) روز هیجدهم اردیبهشت را به عنوان روز جهانی تالاسمی نامگذاری کرده است. همچنین در ایران نیز با مصوبه هیئت وزیران در سال 1376طرح غربالگری تالاسمی از همان سال در کشور به صورت جدی اجرایی شد و از سوی دیگر سقط جنین مبتلا به تالاسمی قبل از 4 ماهگی نیز با تلاش فراوان متولیان امر از حدود سال 82 قانونی شد و در واقع این 2 گام اساسی در کنترل بیماری تالاسمی برداشته شد .نکته فوق العاده مهم در رابطه با تالاسمی، ارثی بودن آن است که می توان با آگاه سازی عمومی نسبت به این موضوع به خوبی گسترش این بیماری را مهار کرد. برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص آخرین وضعیت بیماری تالاسمی در کشورمان، "مردم سالاری آنلاین" گفت گویی با دکتر محمود هادیپور دهشال، مشاور بنیاد امور بیماریهای خاص و همچنین مشاور مدیرعامل سازمان در امور مصرف کنندگان مستمر خون انجام داده که می خوانید:
 
آقای دکتر لطفا ابتدا در خصوص انواع بیماری تالاسمی و همچنین چگونگی انتقال آن توضیح دهید. 

تالاسمی یک بیماری ارثی است که ژن فرد مبتلا به آن قادر به تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در بدن) به مقدار کافی و با کیفیت مطلوب نیست. تالاسمی به دو صورت دسته بندی می شود. اول بر اساس زنجیره هموگلوبینی که در بدن تولید نمی‌شود به انواع آلفا و بتا تقسیم می شود. طریق دوم دسته بندی انواع تالاسمی بر اساس شدت بیماری است که به صورت خفیف (ناقل ژن تالاسمی)، بینابینی و شدید تقسیم می‌شوند. تالاسمی خفیف بیماری محسوب نمیشود اما چنین فردی قابلیت انتقال این بیماری را به نسل بعدی دارد بطوریکهاگر دو فرد ناقل ژن تالاسمی با یکدیگر ازدواج کنند ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزندشان به بیماری تالاسمی ماژور یا شدید مبتلا شود.تالاسمی شدید بتا شایع ترین نوع تالاسمی در جهان است. شود. 

حال این سوال پیش می آید که آیا بیماری تالاسمی درمان دارد؟

اگر منظور از درمان، درمان دائمی است که باید از انجام پیوند مغز استخوان به عنوان تنها درمان دائمی نام برد که البته برای همه بیماران تالاسمی قابل استفاده نیست زیرا داشتن اهدا کننده مناسب و شرایط جسمی قابل قبول از پیش‌نیازهای پیوند است. ژن درمانی روش دیگری است که هنوز در مرحله تحقیقات است. اما درمان اصلی تالاسمی تزریق خون به همراه استفاده از داروهای دفع کننده آهن است. 

کدام داروها دفع کننده آهن هستند و آیا در ایران تولید می شود؟ 

داروهای دفع کننده آهن در دو نوع تزریقی و خوراکی به بازار عرضه میشوند که نوع تزریقی داروی دفروکسامین است که با نام تجاری دسفرال در سوئیس و با نام‌های ژنریک و دسفوناک در ایران تولید می‌شود و نوع خوراکی دفرپیرون و دفرازیروکس است که هر دو در داخل کشور تولید می‌شوند و نوع سوئیسی دفرازیروکس هم در دسترس است.

چه تعداد بیمار تالاسمی ماژور در کشور وجود دارند؟

تاکنون در کشور نزدیک به 19 هزار مورد مبتلا به نارسایی های همو گلوبین ثبت شده است که از این تعداد بیش از 17 هزار مورد به تالاسمی ماژور مبتلا هستند.
چه موانعی بر سر راه درمان تالاسمی وجود دارد؟ 

در حال حاضر کمبود مراکز درمانی مناسب به ویژه برای بزرگسالان مبتلا به تالاسمی، عدم اطمینان به کیفیت داروهای تولید داخل و کمبودهای مقطعی برخی از داروها و پیدا کردن خون با سازگاری بالا برای بیماران تالاسمی بزرگسال از مهمترین چالش هایی است که نظام سلامت در زمینه درمان تالاسمی با آنها روبه‌رو است. 

در سال‌های گذشته بیماران از کیفیت خون گلایه‌هایی داشتند. آیا کیفیت خون اهدایی در کشور مناسب است؟ 

ایران تنها کشور منطقه است که شبکه انتقال خون کشوری بر اساس اهداء صد درصد داوطلبانه  و مستمر دارد و بر اساس آزمایشات انجام شده توسط آزمایشگاه‌های معتبر اروپایی سلامت خون اهدایی در ایران با سلامت خون های اهدایی در اروپا و آمریکا برابری می‌کند،بنابراین می توان با اطمینان گفت کیفیت خون‌های اهدایی مطلوب است.
به اهداء کنندگان داوطلبانه و مستمر اشاره کردید،در برنامه سازمان انتقال خون چه تعداد از تالاسمی ها بطور مرتب از دهنده های مستمر خون دریافت می کنند؟

حدود 53 درصد اهدا کنندگان سازمان انتقال خون بعنوان اهداءکنندگان مستمر یا با سابقه هستند و نزدیک به 20 درصد خونهای اهدایی این سازمان به درمان تالاسمی اختصاص دارد. تلاش انتقال خون تهیه خون عزیزان تالاسمی از اهداکنندگان مستمر است و برای این منظور درچندسال اخیر ابتدا برنامه نرم افزاری سازمان یکسان سازی شده تا خون اهداکننده مستمر در سراسر کشور مشخص گردد. در قدم دوم برنامه حذف خون بار اولی ها از چرخه انتقال خون در 13 استان کشور به اجرا در آمد و در مرحله سوم تلاش است که با مشارکت معاونت درمان سبد خون تالاسمی ها تفکیک گردد تا بتوان خون اهداکننده مستمر را به تالاسمی تحویل داد.

آیا چالش های زندگی بیماران تالاسمی تنها به مشکلات درمانی ختم می شود؟ 

خیر، برای بیماران دیر درمان همچون عزیزان تالاسمی چالش های اجتماعی کمتر از چالش های درمانی نیست. عدم وجود شغل مناسب، درآمدهای ناکافی و نگرش نادرست جامعه به تالاسمی از عواملی است که می تواند بر زندگی اجتماعی و حتی درمان بیماران تالاسمی هم تاثیر گذار باشد. مقوله انگیزه به درمان بحث بسیار پیچیده‌ای است که باید برای حفظ انگیزه بیماران به پیگیری درمان نگاهی اجتماعی به مقوله سلامت داشت. 

آیا تالاسمی یک بیماری پیش رونده است و به تدریج مشکلات جسمی فرد زیادتر می‌شود؟ 

اگر درمان مناسب صورت بگیرد یک فرد مبتلا به تالاسمی بدون مشکلات ثانویه و همچون فرد سالم در جامعه زندگی می کند. با این وجود عوارض کبدی، قلبی، رشد، غدد داخلی و پوکی استخوان به دلیل درمان نامناسب حادث می شوند. امروز جامعه تالاسمی مملو از تحصیل کرده و شهروند فعال است که در زمینه های مختلف در جامعه فعالیت می کنند. بطور خلاصمه می توان تاکید کرد که در صورت اتکا به درمان مناسب واژه "بیماری تالاسمی" جای خود را به "فرد تالاسمی" می‌دهد. 

بعنوان سوال آخر اینکه آیا بیماری تالاسمی قابل پیشگیری است و وضعیت کشورمان در این خصوص به چه صورت است؟ 

بله، با آزمایش خون ساده می توان تشخیص داد که آیا فرد ناقل تالاسمی هست یا خیر. خوشبختانه از سال 1376 این آزمایش برای افراد داوطلب ازدواج الزامی شده است و تا به امروز موفقیت طرح کشوری پیشگیری از تالاسمی از ۹۰ درصد فراتر رفته است. اما هنوز این طرح در استانی مانند سیستان و بلوچستان به موفقیت بالایی دست نیافته است و لازم است راهبردهای جدید برای این استان تدوین گردد. ایران در خصوص پیشگری از تالاسمی در منطقه و درمیان کلیه کشورهای اسلامی پیشتاز است .بطور مثال کشورهای عرب حاشیه خلیج فارس در چند سال اخیر برنامه های پیشگیری از تالاسمی را به اجرا درآورده اند ولی هنوز به موفقیت ایران دست پیدا نکرده اند. در امارات و عربستان طرح پیشگیری به موفقیت حدود 70 درصد رسیده است ولی سایر کشورها هنوز اطلاعات دقیق و کشوری از موالید تالاسمی ارائه نکرده اند و به نظر نمیرسد توفیق چندانی در این کار داشته باشند. در جهان موفقترین  طرح پیشگیری در قبرس انجام شد.

گفت وگو: شهرام صدوقی