کشف درمانی جدید برای یک بیماری کشنده

محققان "دانشگاه ییل" اخیرا موفق به کشف درمانی جدید برای یک بیماری کشنده به نام "سندرم ولفرام" (Wolfram syndrome‎) شده‌اند.
به گزارش ایسنا و به نقل از مدیکال اکسپرس، "سندرم ولفرام" که با نام اختصاری "DIDMOAD" هم شناخته می‌شود، نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور می‌کند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت، ناشنوایی، دیابت بی‌مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است. این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۳۸ میلادی توسط "دکتر دان جی. وُلفرام" توصیف شد و بیشتر دستگاه عصبی مرکزی و ساقه مغز را درگیر می‌کند.
طی این مطالعه محققان مکانیسمی را که منجر به بیماری نادر و کشنده‌ای بنام "سندرم ولفرام" می‌شود و همچنین یک درمان بالقوه برای آن را کشف کرده‌اند.
سندرم ولفرام یک بیماری دژنراتیو پیشرونده است که از هر ۵۰۰ هزار نفر در سراسر جهان یک فرد به آن مبتلا است و با ظهور علائم دیابت در دوران کودکی مشخص می‌شود و در سن نوجوانی نیز علائم روانپزشکی، از بین رفتن بینایی، ناشنوایی و بی اختیاری ادرار نمایان می‌شوند. بیشتر بیماران مبتلا به این بیماری در دهه ۳۰ زندگی جان خود را بر اثر ابتلا به آن از دست می‌دهند و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
محققان در مطالعه جدید تأیید می‌کنند که کلسیم موجود در سلول‌های بدن در این بیماری نقش اساسی دارد و یک درمان بالقوه را که شامل مصرف دو دارو می‌باشد پیشنهاد کرده‌اند.
محققان این تیم اظهار کردند وقتی پروتئین ولفرامین(protein Wolframin) در سلول‌های لوزالمعده(که ارگانی برای تولید انسولین و تنظیم قند خون است) از بین می‌رود سیگنال دهی کلسیم نیز از بین می‌رود. محققان نشان دادند که این امر منجر به کاهش دوام سلول و ترشح انسولین کمتر می‌شود و این به نوبه خود باعث بروز نشانه‌های بیماری می‌شود.
محققان تعدادی از ترکیبات را برای اثربخشی آنها در بازیابی سیگنال دهی کلسیم و بهبود عملکرد سلول آزمایش کردند و دریافتند دو دارو به نام‌های "ایبودیلست"(ibudilast) و "مهارکننده کالپِین" (calpain inhibitor) تاثیراتی در این موارد دارند.
 نزدیک به ۲۰ سال است که ایبودیلست برای درمان آسم در کره جنوبی و ژاپن تأیید شده است. اکنون در ایالات متحده آزمایشات بالینی در حال انجام است تا ببینند آیا می‌توان از آن برای معالجه احتمالی بیماری ام اس و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS) و همچنین برای بیماری کووید-۱۹ نیز استفاده کرد یا خیر.
محققان گفتند حدود ۹۹ درصد کلسیم بدن را می‌توان در استخوان‌ها و دندان‌ها یافت. یک درصد دیگر در "محلول درون سلول‌ها و مایعات بدن" وجود دارد و از انواع عملکردهای مهم بیولوژیکی پشتیبانی می‌کند.
محققان طی این مطالعه با انجام آزمایشات بسیار دریافتند که دو داروی مذکور عملکرد کلسیم داخل سلول را بازیابی می‌کنند. با کمک حمایت مالی صندوق مالی"Blavantik" در بخش نوآوری دانشگاه ییل محققان طی شش ماه آینده یک مطالعه را روی موش‌ها آغاز خواهند کرد تا اثربخشی داروها در تصحیح سیگنال دهی کلسیم و جلوگیری از پیشرفت سندرم ولفرام را تأیید کنند. محققان گفتند اگر نتایج مطالعه حیوانات نوید بخش باشد، آنها می‌توانند به سرعت آزمایش‌های انسانی را شروع کنند.
محققان گفتند اگرچه سندرم ولفرام یک بیماری نادر است که در اثر جهش‌های ژنتیکی در یک ژن واحد ایجاد می‌شود ، اما با تعدادی دیگر از بیماری‌ها از جمله دیابت و اختلال دوقطبی مرتبط است.
"باربارا ارلیچ" (Barbara Ehrlich) نویسنده ارشد این مطالعه گفت: برخی از مبتلایان به اختلال دو قطبی نیز دارای جهشی در ولفرامین هستند و این ممکن است یکی از اولین اختلالات ژنتیکی شناخته شده باشد و مطمئناً ما بیشتر به بررسی این موضوع خواهیم پرداخت.
یافته‌های این مطالعه در مجله" National Academy of Sciences" منتشر شده است.