در حال حاضر فرزندم نه می‌تواند راه برود و نه بنشیند. عضلات شلی دارد و به دلیل اینکه قفسه سینه او رشد نکرده، جا برای قلب و ریه‌های او تنگ بوده و همین موضوع موجب شده تا دچار مشکلات تنفسی شود. همچنین از تنگی شدید کانال نخاعی رنج می‌برد و دچار عفونت‌های متعدد می‌شود.به همین دلیل تامین داروی voxzogo برای این بیماران ضروری است.

به گزارش مردم سالاری آنلاین، به نقل از ایلنا، جمعی از بیماران مبتلا به آکندورپلازی یا کوتاه قامتی در ماه جاری به همراه خانواده‌های خود دو تجمع در مقابل نهاد ریاست جمهوری و سازمان غذا و دارو داشته‌اند که در این تجمعات خواستار وورد داروهای مورد نیاز خود شدند.این بیماران بر ورود داروی voxzogo به کشور که اخیرا از سوی سازمان FDA مورد تأیید قرار گرفته است، تاکید دارند.
خواسته‌ای که عملی نشد
«محبوبه ابراهیم خانی» رئیس هیئت مدیره انجمن کوچولوهای ایران (کوتاه قامتان بلند همت) در این باره به خبرنگار ایلنا گفت: پیگیری‌ها برای واردات این دارو جواب نداده، چرا که به آنها اعلام شده است، واردات این دارو بار مالی زیادی دارد. این در حالی است که اکنون کشورهای بسیار زیادی این دارو را تهیه کرده و در اختیار بیماران خود قرار داده‌اند.
وی افزود: ما به صورت مرتب پیگیری این موضوع از طریق بنیاد بیماری‌های نادر، سازمان غذا و دارو و نمایندگان عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس شورای اسلامی را انجام می‌دهیم.
بیماری آکندروپلازی یا کوتاه قامتی یک نوع اختلال در رشد استخوان است که باعث کوتولگی و اندام نامتناسب می‌شود. کوتولگی Dwarfism در بزرگسالی به عنوان شرایط و اختلال کوتاهی قد تعریف می‌شود.افراد مبتلا به آکندروپلازی، قد کوتاهی دارند؛ یک تنه و اندام کوتاه که هر دو بخش غیرطبیعی هستند. این بیماری رایج‌ترین نوع کوتولگی نامتناسب است.
بیم و امید مادران به دارویی که نیست
پارسا، کودک دو ساله‌ای است که به بیماری آکندروپلازی مبتلا است و بیماری او در زمان حاملگی مادرش و در زمان 8 ماهگی او تشخیص داده شده است. مادر پارسا در گفت‌وگو با خبرنگار ایلنا اظهار کرد: در حال حاضر فرزندم نه می‌تواند راه برود و نه بنشیند. عضلات شلی دارد و به دلیل اینکه قفسه سینه او رشد نکرده، جا برای قلب و ریه‌های او تنگ بوده و همین موضوع موجب شده تا دچار مشکلات تنفسی شود. همچنین از تنگی شدید کانال نخاعی رنج می‌برد و دچار عفونت‌های متعدد می‌شود.
وی افزود: بسیاری از کودکان آکندروپلازی به دلیل همین تنگی کانال نخاعی دچار انحراف ستون فقرات شده و حتی برخی از آنها فلج می‌شوند. به همین دلیل داروی voxzogo برای این بیماران ضروری است.
او ادامه داد:‌ یک جهش ژنتیکی در این بیماران که در اثر آن یک پروتئین اشتباه ساخته شده، اجازه نمی‌دهد که عضلات و غضروف مبتلایان تبدیل به استخوان شود. داروهای دیگر اصلا جواب نمی‌دهد، اما این دارو پروتئین اشتباه را خنثی کرده و اجازه می‌دهد تا فرایندهایی استخوان سازی روال طبیعی خود را پیدا کند.
وی ادامه داد: هیچ داروی دیگری این تأثیر را ندارند، با این حال در ایران همچنان ویتامین داده می‌شود و از دو سالگی به بعد نیز هورمون رشد را تزریق می‌کنند که این هورمون تأثیری بر روی استخوان سازی نداشته و تنها موجب بلوغ زودرس می‌شود.
این مادر همچنین در رابطه با هزینه‌های درمانی که برای این کودکان می‌شود، گفت: مولتی ویتامین و هورمون حدود 600 هزار تومان است و هفته‌ای سه جلسه کار درمانی برای این کودکان لازم است که هزینه آن 1.5 میلیون تومان است بنابر این هر بیمار فقط به لحاظ درمانی که آن هم که هیچ تأثیری روی کودک ندارد بین 2 تا 2.5 میلیون تومان در ماه هزینه دارد.
وی تأکید کرد: در حال حاضر تنها داروی voxzogo موثر است که می‌تواند زندگی طبیعی را به این کودکان بازگرداند اما دو سال است که علی‌رغم پیگیری‌های متعدد جواب مثبتی نگرفته‌ایم، سازمان غذا و دارو به ما می‌گوید که دست ما نیست، معاونت درمان باید اقدامات لازم را در این زمینه انجام دهد.
مادر این بیمار یادآور شد: این دارو هم از دو سالگی تا 18 سالگی تأثیر دارد، لذا هر تأخیری می‌تواند رشد بچه‌ها را برای همیشه از بین ببرد. الان کودکانی وجود دارند که دو سال به 18 سالگی آنها مانده است و این دو سال در صورت رسیدن این دارو می‌تواند طلایی بوده و وضعیت آنها را کاملا بهبود ببخشد. الان در کشورهایی که این دارو توزیع شده، کودکان دارای این بیماری در حال بهبود هستند. با این حال در کشور به این دلیل که توجیه اقتصادی ندارد وارد نمی‌کنند.
ناراحتی از نگاه‌های سنگین جامعه
هلیا، نیز دختر 8 ساله‌ای است که به این بیماری مبتلا است، مادر این کودک در گفت‌وگو با خبرنگار ایلنا با بیان اینکه از مدت‌ها قبل درخواست ورود این دارو را داده‌ایم، گفت: ما درخواست ورود این دارو را با توجه تأثیری که گفته می‌شود بر روی رشد کودکان ما دارد داده‌ایم، ولی هنوز خبری در این رابطه نیست.
این مادر همچنین با اشاره به لغو پوشش بیمه‌ای داروهایی که کودکان مبتلا به این بیماری مصرف می‌کنند، گفت: از دو سال قبل پوشش بیمه‌ای داروهای آنها مشتمل بر هورمون رشد و مولتی ویتامین‌ها برداشته شده و  این موضوع فشار زیادی را به ما وارد می‌کند.
وی همچنین با اشاره به نحوه نگاه جامعه به کودکان آنها، گفت: اگر این دارو به کودکان ما برسد آنها به رشد طبیعی خود بازمی‌گردند. در حال حاضر برخی از افراد جامعه نگاه‌های سنگینی به کودکان ما دارند و همین موضوع سبب شده تا کودکان ما زیر این نگاه‌ها اذیت شوند، موضوعی که خود ما را هم آزار می‌دهد. اگرچه این موضوع از عدم آموزش و آگاهی لازم سرچشمه می‌گیرد.
این مادر یادآور شد: هریک از این کودکان در آینده می‌تواند یک فرد بسیار مثمر ثمر برای جامعه باشد اما زمانی این موضوع محقق می‌شود که از شرایط برابری با دیگر افراد جامعه برخوردار باشند و به همین دلیل دارو و درمان آنها واجد اهمیت بسیار است.
مصائب افرادی که کودکی آنها بدون رشد گذشت
اینها مادران کودکانی بودند که هنوز فرصت رشد طبیعی کودکانشان فراهم است، اما از آن سو مادری هست که فرزندش حدیث چهار سالی می‌شود که سن رشد را تمام کرده اما به غیر از بیماری آکندروپلازی وی به بیماری‌های دیگری نیز مبتلا است. مادر این بیمار به خبرنگار ایلنا گفت: دخترم الان 22 سالش است.در سن سه سالگی فهمیدیم به بیماری ژنتیکی آکندروپلازی مبتلاست، از سوی دیگر فرزند ما همزمان کم شنوا بوده و با سمعک می‌تواند بشنود در حال حاضر به دلیل مشکل قرنیه  از عینک استفاده می‌کند که این مشکل روز به روز در حال بدتر شدن است.
وی ادامه داد: مشکل اصلی که الان دختر من دارد این است که استخوان‌های بدنش به جای اینکه رشد طولی داشته باشد رشد عرضی داشته و روز به روز پهن‌تر می‌شوند. به همین دلیل تقریبا فلج شده و چهار ناحیه از نخاعش آسیب دیده است و الان با ویلچر او را حرکت می‌دهیم.
این مادر ادامه داد: این آسیب نخاعی موجب درد شدیدی در کمر او شده است به همین دلیل پزشکان راه چاره در جراحی او دیده‌اند اما به دلیل ضعیف بودن و عدم کشش قلب او اجازه این عمل را کمیسیون پزشکی نداده است. از سوی دیگر دچار تنگی نفس نیز شده است و دو کپسول اکسیژن تهیه کرده‌ایم تا در خانه از آن استفاده کند.
وی یادآور شد: در حال حاضر بزرگترین مشکل ما موضوع بیمه است، همسر من خیاط است و درآمد ثابتی ندارد، متأسفانه به دلیل جابجایی دخترم او هم دیسک کمر گرفته است و مدتی است در خانه استراحت می‌کند و عملا درآمدی نداریم. حق بیمه‌ای که می‌پردازیم اختیاری بوده و تبدیل به یک معضل بزرگ برای ما شده است. از سوی دیگر مستأجر بوده و در کنار آن داروهای مختلفی که حدیث مصرف می‌کند نیز هزینه بسیار زیادی دارد و عملا موجب شده تا نتوانم هزینه آن را بپردازیم.   
مسیر غیرشفاف هزینه‌کرد بودجه بیماران نادر
«یاسر داوودیان» رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماران نادر در گفت‌وگو با خبرنگار ایلنا با اشاره به تجمعات اخیر بیماران نادر گفت: عمده این تجمعات اخیر به دلیل مباحث بودجه‌ای است. چندی قبل مجلس شورای اسلامی بودجه‌ای 5 هزار میلیارد تومانی را تصویب کرد که با ابلاغ رئیس جمهور از سوی سازمان برنامه و بودجه در اختیار وزارت بهداشت قرار گرفت، اما مسیری که این بودجه طی می‌کند، شفاف نیست.
وی افزود: ما در ایران 381 گونه بیمار نادر داریم که بیماری آنها ژنتیکی و متابولیک است. ما در جهان چیزی به نام بیماری خاص نداریم اما متأسفانه به دلیل عدم اطلاع مردم شرایط به گونه‌ای دیگر پیشرفته است. افراد مبتلا به این بیماری‌ها در دوران ریاست جمهوری مرحوم آیت‌الله هاشمی رفسنجانی توانستند بنیاد بیماران خاص را تأسیس کرده و ردیف بودجه‌ای خاص از سوی سازمان برنامه و بودجه و وزارت بهداشت به صورت مجزا برای خود به دست آورند.
داوودیان یادآور شد: با این حال امسال رئیس جمهور موافقت کردند که 5 هزار میلیارد تومان برای بیماران صعب‌العلاج هزینه شود. بنیاد بیماران خاص هم دراین رابطه خود را صعب‌العلاج قلمداد کرده است. در حالی که ما در ایران تنها 3 میلیون بیمار نادر داریم.
وی بیان کرد: با این حال و در پی این مشکلات سازمان بازرسی کل کشور، مجلس شورای اسلامی، نهاد ریاست جمهوری و قوه‌ قضاییه مشکلات دارویی بیماران نادر را پیگیری می‌کنند و به موضوع بودجه نیز ورود کرده‌اند، ظرف یک ماه آینده مصوبات آنها در این خصوص پیگیری خواهد شد.
داوودیان تأکید کرد: بیمار درد دارد و اگر دارو به او نرسد و نتوان او را قانع کرد، تجمع می‌کند و دغدغه‌های خود را مطرح می‌کنند. در مورد داروی بیماران آکندورپلازی نیز که گفته شده است داروی آنها بار مالی زیادی دارد فکر نمی‌کنم به اندازه داروی بیماران SMA گران باشد. با این حال در دیداری که با رئیس مجلس و وزیر بهداشت داشته‌ایم، قرار است مشکلات این بیماران حل شود.
وی افزود: موضوع داروی این بیماران به کمیسیون بودجه و کمیسیون درمان مجلس شورای اسلامی رفته است. جواب مکاتبات بنیاد بیماران نادر هم داده شده است. از سوی دیگر در معاونت درمان وزارت بهداشت اولویت بندی‌هایی صورت گرفته و قرار است که اطلاعات این بیماران را به وزارت بهداشت بدهیم و پس از ثبت این اطلاعات مشکلات این بیماران حل شود.
داوودیان یادآور شد: در حال حاضر مشکلات بیماران SMA حل شده و به احتمال زیاد ظرف یک ماه آینده با طی شدن روند قانونی مشکلات بیماران آکندورپلازی نیز حل خواهد شد.